美中长木丨无创产前基因检测，健康宝贝的守护符:健康符
如果认真观察我们总能看到生活中有很少一部分这样的小孩，他们两眼之间距离宽，面部平坦，眼角上翘且头部较短，通常伴有智力底下，具有非常明显的特征性容貌健康符。没错，这就是患有唐氏综合征的患儿，又称先天愚型。这是最常见的愚型疾病。真实的唐氏综合征群体数量是非常庞大的，每700-800新生儿中就会有一名这样的患儿出生。唐氏综合征给无数个家庭和社会带来巨大的痛苦和沉重的负担。这种本可以避免的先天基因型疾病因为忽视产前检测使得父母和患儿本身承受了痛苦的一生！
唐氏儿的面貌特征
唐氏综合征又名21-三倍体综合征，是因为怀孕的时候由于基因组合的错误或者卵子、精子的异常导致胎儿第二十一号染色体比常人多出一条，呈现为三倍体染色体（正常的都是二倍体），事实上，人类都有二十三对（二倍体）的染色体健康符。其中任何一对都有可能在胎儿时期出现问题而导致严重的基因疾病。最常见的是21号染色体，这个错误导致大量的自然流产和存活下来的“唐氏儿”。“唐氏儿”虽然存活下来，但是他们不仅仅面貌特殊，智力低下，而且常常伴有其他严重的先天畸形如先天性心脏病和消化道闭锁等。
21-三体综合征（唐氏综合征）的染色体变异
事实上，我们不仅仅要面对21号染色体异常导致的唐氏综合征，还有18号、13号染色体也同样是发生三倍体变异的高风险染色体健康符。18号导致18-三倍体综合征又称爱德华氏综合征，13号导致13-三倍体综合征又称巴陶氏综合征，这两类染色体异常的基因疾病相比唐氏综合征更为严重。不过，这两类综合征胎儿大部分可导致自然流产而终结，只有较少数存活而自然生产。不过即使出生后一般也难以存活数年。但是，即便如此仍给家庭和父母带来巨大的痛苦。基因型疾病在现有的医学技术上无法治愈，一旦患儿出生，所带来的孩子本身和父母的痛苦是难以言说的，这种“爱与痛苦的交织”不仅仅是巨大的经济压力，往往也摧毁父母的下半生。
面对染色体疾病的方法只有通过医学手段在妊娠期早期发现，及时终止妊娠才是减少痛苦的最佳策略健康符。不过传统的唐氏筛查技术尚有较大的误诊和漏诊（高达三分之一，没查出三个就会漏了一个），存在较高的风险。羊膜穿刺查找证据则存在感染或者导致胎儿流产的风险（约1%导致流产），给孕妇及家庭带来较大的心理压力；但是随着二代基因筛查技术的快速发展，在早期妊娠妈妈的静脉血中，通过这项技术大规模查找胎儿基因片段，找出存在染色体疾病的基因证据是一个非常好的选择。
二代测序技术查找母体外周血变异基因
这种染色体疾病的产前筛查技术是一种无创精准的检查技术，通过一次对比约一千万条DNA的大数据量进行分析可以大大提高准确性健康符。特别是大于35岁的孕妇具有高风险的染色体变异胎儿，这是由于年龄的因素导致卵细胞细胞结构随着时间推移导致的问题或者说是细胞部件的“磨损”。这种“磨损”使得胎儿罹患染色体疾病的风险大大增高，因此，就非常有必要进行这种新技术来排除是否是唐氏综合征或者其他综合征的胎儿。技术的进步带来了医学的发展造福人类，在二代高通量基因测序技术出现之前是无法通过小样本找到母体中变异的婴儿基因的，但是新技术却可以通过大量检测基因将这种十分微量的变异基因放大，从而识别异常的基因进行风险评估。特别是在强调优生优育的今天，更需要采用新的技术来早期检查。虽然高龄产妇风险较高，不意味着年轻产妇没有风险，唐氏筛查是优生优育中的常规检查，每一位准妈妈都需要关注这个问题。只有将这种健康意识普及，才能免除“唐氏儿”家庭的痛苦。
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